中國女童基因編輯治療後死亡，為何引發巨大爭議？

學術期刊《科學》（Science）和學術誠信監督平台「撤稿觀察」（Retraction Watch）上週四（7月23日）披露，中國一位6歲女童2025年在接受基因編輯實驗治療後死亡。

由於事件涉及多項爭議，包括動物實驗階段已有嚴重安全警號但仍做人體試驗、家屬簽署的同意書沒列明致命風險、女童死後一直沒公開、相關研究結果發表在另一期刊但沒提及受試者死亡、研究資金由家屬支付一事並未披露等，引起了大眾討論。

2025年3月24日，中國一名6歲的女童在交大附屬新華醫院接受對CHD3基因突變的鹼基編輯治療後，一週內死亡。《科學》報道指她出現血栓性微血管病及嚴重免疫反應。

《科學》雜誌披露，該女童因智力發育遲緩，在幼兒園的學習進度落後於同齡人，送醫做基因檢測後，確診Snijders Blok-Campeau綜合症，她的CHD3基因有一個單鹼基變異，其中一個原應為C的鹼基變成了T。

交大腦科學研究中心的神經科學家仇子龍負責給女童的基因治療，他是全球眾多致力於將鹼基編輯器應用於罕見病兒童個性化治療的研究人員之一。女童父母相信研究團隊及醫院，因此決定接受這項實驗性治療，他們其後為這項療法提供約86萬美元資金。

根據《科學》雜誌，治療方式是通過向脊髓腔內注入大量病毒顆粒、期望病毒到達腦內神經元，並修復致病的單個鹼基，希望恢復CHD3蛋白功能。

醫院將這起死亡案件判定為與治療相關，主要病理機制被歸為「血栓性微血管病/免疫性反應」，這是病毒載體或相關免疫刺激可能觸發的嚴重炎症或血栓並發症。

根據《科學》雜誌取得的資料，研究團隊在猴子身上進行相同療法的測試時，部分動物已出現中度至重度肝損傷，亦有猴子出現腎損傷跡象。然而，這些毒理研究結果並未提交予醫院倫理委員會審查。多名基因治療專家認為，這些安全信號本應促使研究暫停、降低劑量或進一步驗證，而非直接展開人體試驗。

《科學》指出，女童家屬雖然簽署了知情同意書，但文件並沒有清楚說明治療可能導致死亡的風險。多名生物倫理學者認為，這是全球首次針對大腦進行的鹼基編輯人體試驗，除了潛在效益外，已知及未知風險均應充分向家屬交代，讓他們作出知情決定。

女童於2025年3月接受治療後約一星期死亡，但事件一直未有對外公布，直至《科學》與「撤稿觀察」展開調查才曝光。報道引述專家指出，如此重大的安全事件應及早向科研界披露，讓其他從事類似研究的團隊掌握相關資訊，避免重蹈覆轍。

研究團隊於2026年2月在《自然》（Nature）發表相關動物研究，但論文沒有提及已有人體試驗，也沒有披露受試者已死亡。女童家屬早於2026年2月已向上海交通大學醫學院投訴，要求調查事件，並要求撤回研究團隊發表於《自然》的論文。

《科學》的報道引述《自然》的回應表示，編輯部在審稿期間並不知道這宗死亡事件，若當時掌握相關資料，將會納入編輯及審稿考量。

《科學》報道指出，女童家屬為開發這項個人化療法提供逾86萬美元資金，但相關資助安排並未在《自然》論文中披露。有學者認為，這涉及利益衝突是否充分披露的問題。

報道指出，這項研究屬研究者發起的臨床研究，毋須按新藥臨床試驗程序接受中國國家藥品監管部門審批，而是主要由醫院倫理委員會審查。《科學》引述專家質疑，對於全球首創、風險極高的人體基因編輯治療，現行監管制度是否足以保障受試者安全。

女童患有罕見的Snijders Blok-Campeau綜合症，會影響智力及神經發育，但一般並非致命疾病。《科學》引述多名專家指出，在缺乏充分安全數據的情況下，讓患有非致命疾病的兒童接受全球首次人體基因編輯試驗，在醫學倫理上存在重大爭議。

《科學》訪問多名遺傳學、病毒學及生物倫理學專家，他們認為研究團隊淡化了試驗風險，忽視動物研究已出現的安全警號，並在成功機會有限的情況下仍展開人體試驗。

報道引述美國德州大學西南醫學中心、從事基因治療研究的史蒂文·格雷（Steven Gray）的意見：「這項試驗本來就不應該進行。」

報道指出，早於2025年9月，上海市楊浦區衛生健康委員會已因新華醫院未按規定辦理相關研究備案及履行監管責任，對醫院作出行政處罰，罰款2.4萬人民幣。

不過，報道表示，根據官方文件和女童父母提供的材料，醫院是依據一項無需國家監管機構批准的規定允許仇子龍進行試驗性治療，研究負責人仇子龍未受到任何公開處罰。

調查發佈後的三日，即7月26日，上海交通大學醫學院發聲明表示，高度重視事件，已成立專項工作組全面調查，強調「堅決反對違背科研倫理違規開展醫學科學研究」，將根據調查結果嚴肅處理。

在中國民眾常用的社交平台微博和抖音上，不少網民討論「為什麼敢在人身上做基因編輯」上。有網民指出，為什麼實驗已經在四隻靈長類動物身上顯示有風險、卻依然被放在人類身上實行了、甚至向家屬收費了？

此外，有網民對事件一直沒被披露感到不滿，「這樣的案例如果不是《科學》這樣的大咖位雜誌披露，這樣的事件發生後還會被處理嗎？沒有被曝光的案例又還有多少呢？」

2018年，中國科學家賀建奎宣布一對經基因編輯的雙胞胎女嬰誕生，引起全球科學界及中國社會廣泛爭議。中國官方其後對事件作出嚴厲批評，賀建奎因非法行醫罪被判有期徒刑三年。

此後幾年，中國陸續完善有關人類基因編輯及生物醫學研究的法規和倫理審查制度。不過，仍有專家曾向BBC表示，現行監管未必能涵蓋所有私人企業或新興研究模式，面對快速發展的基因編輯技術，監管部門仍可能面臨挑戰。